Cientistas sequenciam DNA de feto no sangue da mãe

Cientistas de Hong Kong sequenciaram o genoma completo de um feto utilizando apenas uma amostra de sangue da mãe. A técnica serviu para verificar se a criança sofria de beta-talassemia - forma hereditária de anemia - e poderá substituir métodos invasivos de diagnóstico pré-natal. O plasma - líquido onde as células do sangue permanecem suspensas - forneceu o DNA usado no estudo, publicado na Science Translational Medicine.

Pesquisas anteriores já mostravam que o plasma materno contém pedaços soltos do DNA do feto circulando ao lado do DNA livre da mãe. Mas se suspeitava que a união desses fragmentos poderia oferecer um mapa incompleto do genoma.   Os pesquisadores comprovaram que os genomas completos do feto e da mãe estão representados nos pedaços flutuantes de material genético do plasma. Cerca de 10% do DNA livre no plasma pertencia ao feto. Informações genéticas da mãe e do pai serviram como “andaimes” para encaixar os fragmentos do DNA do filho em um genoma completo.

Um passo muito complicado foi separar o DNA materno e fetal, misturado no plasma. Identificar o DNA fetal herdado do pai é mais simples, pois ele difere do DNA da mãe. Já o DNA do feto herdado da mãe constitui um desafio maior: como diferenciá-lo do material genético propriamente materno, também presente no plasma?

Além de recorrer a complexos métodos estatísticos, os pesquisadores utilizaram um artifício: os pais que participaram do estudo recorreram também a um exame tradicional e invasivo, em que uma amostra de tecido foi coletada diretamente do feto. Os dados obtidos com base nesse exame serviram para alimentar os programas de computador que deduziram a herança materna no genoma da criança.

Obviamente, em um caso real, não seria possível usar a mesma estratégia. No pior cenário, seria possível reconstituir apenas a metade do genoma que corresponde à herança paterna. De qualquer forma, os autores advogam que a herança materna também poderia ser deduzida por comparação com a informação do genoma de outros familiares.