Testes preditivos genéticos: como estas ferramentas podem auxiliar na prevenção de doenças?

Atualmente, contamos com testes genéticos disponíveis para apontar o risco de centenas de doenças hereditárias. Uma forma comum de abordar essa variedade de opções é agrupá-los de acordo com a sua finalidade, com as implicações que seus resultados terão no tratamento do paciente ou com sua capacidade de detecção da alteração genética investigada. "Cada vez mais a medicina caminha em direção à orientação personalizada dos indivíduos, sejam eles já portadores de uma doença ou pessoas que buscam a detecção precoce de certos males", afirma o geriatra Eduardo Gomes, diretor da rede de clínicas Anna Aslan.

Do ponto de vista de sua aplicação, os testes genéticos são considerados diagnósticos ou preditivos. "Apesar de muitas vezes não existir um tratamento específico para o mal, o diagnóstico correto de uma doença genética pode melhorar a qualidade de vida do indivíduo, prevenindo ou retardando o aparecimento de sintomas e evitando tratamentos desnecessários. A possibilidade de detecção precoce, uma vez conhecido o risco hereditário, faz toda a diferença em relação à possibilidade de controle - ou cura - de uma doença", defende o médico. Na entrevista a seguir, Eduardo Gomes fala sobre a aplicação dos testes genéticos no Brasil e fornece mais informações sobre o Genovations, teste preditivo genômico que já está disponível no Brasil:

Hoje, podemos dizer que a medicina passa por um momento de mudanças de paradigma, o que antes era baseado apenas na anatomia e na fisiologia passou a uma nova era: a da terapia gênica e da manipulação celular?

Eduardo Gomes - Sim, as descobertas do Projeto Genoma Humano possibilitaram à medicina uma personalização da prática terapêutica, adotada com base no genoma do paciente. O alcance dessas novas possibilidades terapêuticas pode atingir objetivos nunca antes imaginados. Com o avanço das pesquisas torna-se viável, nas próximas décadas, sonhar com a cura de doenças degenerativas, como a esclerose múltipla, o Mal de Parkinson e de doenças da medula espinhal que incapacitam movimentos e prejudicam a qualidade de vida.

O que mudou na prática clínica em decorrência da identificação dos genes humanos?

Eduardo Gomes - O mapeamento dos genes propiciou a identificação precoce de doenças. Se conhecemos um gene e a sua função, é possível inferir que uma alteração nessa estrutura, denominada mutação, pode desencadear uma determinada doença por meio da análise da seqüência do DNA. Danos e alterações no DNA podem representar um fator importante no final da linha, que é a doença. Atualmente, há doenças que podem ser identificadas, por exemplo, na fase que antecede a gravidez. Podemos identificar também famílias portadoras de determinadas mutações associadas a algumas doenças. Isso modifica o diagnóstico pré-natal e o aconselhamento genético, pois podemos apontar se uma delas tem risco de gerar outro filho com a mesma doença ou não.

Os testes preditivos genômicos disponíveis, hoje, são frutos deste esforço científico?

Eduardo Gomes ? Sim, começamos a usufruir e a compreender melhor as informações do Projeto Genoma Humano, concluído em 2003. O resultado obtido indica que existem de 30.000 a 50.000 genes, mas não sabemos ainda o número absoluto. Embora já conheçamos a função de muitos, há um longo caminho a ser percorrido para conseguirmos compreender tudo o que fazem e como funcionam os genes. Para os profissionais que trabalham com genética humana e genética médica, conhecer bem a constituição e o funcionamento dos genes é muito importante para entender as doenças genéticas.

Já é possível fazer testes genômicos no Brasil?

Eduardo Gomes ? Sim, o Genovations, por exemplo, é um teste preditivo e está disponível no Brasil. Este exame genético é capaz de revelar ao paciente informações sobre sua saúde, por meio de um rastreamento genético, buscando captar uma classe de mutação genética denominada polimorfismo de nucleotídeo simples - conhecida pela sigla SNP - condição em que o portador desses genes mutantes manifesta tendência a desenvolver alguma patologia específica associada aos mesmos genes pesquisados.

O que exatamente é possível saber com o resultado dos testes genômicos em mãos?

Eduardo Gomes - O Genovations é uma referência no campo da medicina preventiva. O exame identifica através da análise do material genético os riscos do paciente desenvolver uma determinada doença e aponta ações para proporcionar-lhe uma vida melhor. A prevenção é baseada na efetividade individual, ou seja, num tratamento personalizado para cada paciente.

Como é feito o exame?

Eduardo Gomes - Utilizando uma pequena amostra de material genético, por meio da coleta de sangue. A coleta é realizada no Brasil e enviada para análise no laboratório Genova Diagnostics, localizado em Asheville, nos Estados Unidos. O tempo médio de espera pelo resultado é de 30 dias. O resultado do exame não é enviado para a casa do paciente. É entregue na clínica onde foi feito. Esta medida propicia ao médico a oportunidade de fazer a leitura e a correta interpretação das informações contidas no laudo de resultados dos exames ao lado do paciente. Após esta análise, o profissional indica a melhor prática terapêutica, baseada nas informações individuais apresentadas.

Isto significa que é possível alterarmos o curso e até mesmo prevenirmos o aparecimento de algumas doenças?

Eduardo Gomes - Sim, é preciso compreender que doença genética não é sinônimo de doença hereditária. Doença genética é todo e qualquer distúrbio que afeta o nosso material genético. Portanto, qualquer doença não infecciosa e não contagiosa que afete o material genético, em maior ou menor escala, é uma doença genética. O câncer, por exemplo, é uma doença genética, assim como a hipertensão, o diabetes e a obesidade. Já as doenças hereditárias dependem unicamente dos genes para aparecer. São doenças nas quais as causas genéticas não deixam margem a qualquer chance de que a mesma não se manifeste. São doenças que não permitem qualquer manobra de prevenção e são inexoravelmente hereditárias, como a Síndrome de Down, a hemofilia e a polineuropatia amiloidótica familiar.

O que pode ser feito para mudar o curso de uma doença?

Eduardo Gomes - Com os recentes avanços científicos já sabemos que algumas características genéticas dependem não só dos genes, mas também de um ambiente favorável para manifestar-se. Ou seja, a doença se manifesta não apenas devido à propensão gênica apresentada pelo paciente. O aval para o seu aparecimento depende muito do ambiente em que o indivíduo vive, abrangendo seus hábitos de vida, sua alimentação. É justamente neste momento que se abre a possibilidade de modular a expressão dos genes, buscando fazer com que o paciente não adoeça. A prevenção do adoecimento inclui mudanças no estilo de vida do paciente, novas orientações dietéticas e a suplementação vitamínica. Essa é a maneira do Genovations atuar e prevenir doenças genéticas.

A intervenção no estilo de vida do paciente é um dos grandes desafios da medicina. Como o senhor vê esta questão?

Eduardo Gomes - A prevenção de doenças só é possível ser realizada quando conseguimos esclarecer as pessoas sobre as possibilidades de realizarmos modificações em seu estilo de vida, sem que isso signifique a restrição total de seus prazeres ou de suas atividades sociais. Porque por mais que o ser humano resista em compreender a influência do estilo de vida como determinante da saúde, as evidências científicas são cada vez mais contundentes em revelar que ser saudável ou doente é também uma questão de escolha pessoal e não apenas uma fatalidade. Um estudo recente, divulgado pelo médico Dean Ornish, da Universidade da Califórnia, reforça esta idéia e exemplifica a forma como os hábitos saudáveis, especialmente a alimentação, influenciam no funcionamento dos genes no núcleo das células. A equipe do pesquisador analisou o tecido da próstata de trinta pacientes com tumores iniciais e de progressão lenta, em dois momentos: antes e depois de um programa de três meses que incluía alimentação com 12% menos de gordura, uma média de 3,6 horas de exercício por semana e sessões de psicoterapia. Ao final, os médicos constataram que mais de 500 genes haviam sido alterados de maneira a favorecer o combate ao câncer. Alguns genes que propiciam o desenvolvimento de tumores, os oncogenes, foram "desligados", enquanto genes de proteção contra o câncer foram "ligados".

A alimentação tem papel fundamental na prevenção do aparecimento de algumas doenças e no tratamento de doenças crônicas. Como podemos avaliar esta relação genes-alimentação?

Eduardo Gomes - Cientistas de todo o mundo trabalham em pesquisas para tentar descobrir a dieta ideal para cada ser humano e os alimentos que podem influenciar de maneira benéfica na nossa herança genética. Nesse sentido, até agora, cerca de mil genes humanos ligados a doenças já foram identificados, assim como os nutrientes que tem ação sobre eles. Nos Estados Unidos, isso já tem sido feito na prática. Sabendo quais os genes associados e quem tem predisposição genética para desenvolver doenças cardiovasculares, diabetes tipo 2 e determinados tipos de câncer, alguns pacientes já seguem dietas específicas para agir sobre a parte do código genético que predispõe a esses males. A relação genes-alimentos mais estudada atualmente é a que interfere na manifestação de doenças cardiovasculares, diabetes, síndrome metabólica, hipertensão, osteoporose, obesidade, cânceres e doenças neurológicas. Em breve, com o avanço das pesquisas, a ciência voltará os olhos para outras áreas. Em poucos anos, saberemos todos os genes envolvidos não apenas no aparecimento de males, mas também nos aspectos que envolvem auto-estima, envelhecimento e prazer de viver.

*Imagem ilustrativa.  

Postado por: Claudia Moraes