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Mutações genéticas podem ser a causa de infertilidade masculina

Mutações genéticas podem ser a causa de infertilidade masculina

Fonte: Atualizado: sábado, 31 de maio de 2014 às 10:10

Um total de 4% dos homens que sofrem de infertilidade por defeitos na produção de espermatozoides enfrentam o problema por causa de mutações genéticas. As informações são de um estudo coordenado pelo Instituto Pasteur, da França, em conjunto com outras instituições, e divulgado pela Agência Fapesp.

Segundo o doutorando Bruno Ferraz de Souza, único brasileiro que participou da pesquisa, os resultados são significativos.

- O índice de 4% parece pequeno, mas, em termos populacionais, tem um peso muito importante.

O Instituto Pasteur analisou 315 homens que apresentavam problemas na produção de espermatozoides e sequenciou o gene NR5A1, também conhecido como SF1, comparando os resultados com os de outro grupo formado por 2.000 homens que não tinham esse problema.

Foram encontradas mutações no gene dos voluntários que apresentaram alterações mais graves, como azoospermia (ausência completa de espermatozoides) e oligozoospermia (baixa concentração).

Esse gene codifica uma proteína que regula, entre outros fatores, o desenvolvimento sexual adulto. A primeira relação entre o gene com alterações em ovários e testículos e nas glândulas adrenais foi descoberta por John Achermann, pesquisador do Instituto de Saúde Infantil, de Londres, atual orientador de Ferraz.

A Faculdade de Medicina da USP (Universidade de São Paulo) descobriu que o gene NR5A1 também estava associado a casos menos graves em que não havia alterações adrenais. Ferraz reitera a importância do estudo.

- Esse foi um passo importante para associar o gene a casos de menor gravidade, porém mais prevalentes.

O estudo permitiu levantar a hipótese de que a mutação no NR5A1 pode provocar uma alteração progressiva na qualidade do líquido seminal, ou seja, a redução gradual do número de espermatozoides ao longo do tempo.

- Por enquanto, essa é apenas uma especulação baseada nas observações do estudo e que ainda precisa ser comprovada.

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